โรคธาลัสซีเมีย คือโรคที่สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมจากพ่อและแม่ เกิดจากยีนผิดปกติที่ทำให้จำนวนฮีโมโกลบินในเม็ดเลือดแดงลดลง จึงทำให้เม็ดเลือดแดงผิดปกติ แตกง่าย ผู้ป่วยจะมีอาการซีดเหลือง ตับม้ามโต เหนื่อยง่าย อ่อนเพลีย ร่างกายเจริญเติบโตได้ช้า ตัวเล็กเตี้ย ทั้งคนที่ป่วยเป็นธาลัสซีเมียและคนที่มีพาหะโรคธาลัสซีเมีย สามารถถ่ายทอดยีนที่ผิดปกติไปสู่รุ่นลูกหลานได้
ความเสี่ยงที่ลูกน้อยจะเป็นโรคธาลัสซีเมีย พิจารณาได้จาก 3 กรณีคือ
? ทั้งคุณพ่อและคุณแม่มียีนแฝงด้วยกันทั้งคู่ ลูกน้อยจะมีโอกาสเป็นโรค 25% ลูกน้อยจะมียีนแฝง 50% และโอกาสที่ลูกเป็นปกติ 25%
? คุณพ่อหรือคุณแม่ (คนใดคนหนึ่ง) มียีนแฝง ลูกน้อยจะมีโอกาสมียีนแฝง 50% แต่จะไม่มีลูกคนใดที่เป็นโรคเลย
? คุณพ่อและคุณแม่ (คนใดคนหนึ่ง) เป็นโรค และอีกฝ่ายมียีนแฝง ลูกน้อยจะมีโอกาสเป็นโรค 50% โอกาสที่ลูกน้อยจะมียีนแฝง 50%
ในการป้องกันและลดความเสี่ยงต่อการเกิดโรคธาลัสซีเมียในลูกน้อย คู่รักจึงจำเป็นต้องได้รับการตรวจหาความผิดปกติทางพันธุกรรมซึ่งเป็นหนึ่งในโปรแกรมการตรวจสุขภาพก่อนแต่งงาน โดยวิธีการเจาะเลือดเพื่อหายีนแฝง หากหลังจากตรวจแล้วมีความเสี่ยงที่ลูกจะเป็นโรคธาลัสซีเมียหรือมียีนแฝง แพทย์จะให้ความรู้ความเข้าใจเกี่ยวกับโรคและแนวทางการรักษาอย่างถูกต้องเหมาะสมกับความรุนแรงของโรคต่อไป ซึ่งการตรวจเลือดนี้ยังสามารถตรวจหาโรคอื่น ๆ ได้อีกด้วย เช่น เอดส์ ไวรัสตับอักเสบบี ซิฟิลิส เป็นต้น
การตรวจสุขภาพคู่รักเป็นสิ่งที่สำคัญและมีประโยชน์ในการวางแผนครอบครัว เพราะไม่เพียงแต่จะช่วยลดความเสี่ยงต่อการเกิดโรคติดต่อทางเพศสัมพันธ์แล้ว ยังส่งผลดีกับลูกน้อยที่จะเกิดมาในอนาคตอีกด้วย เพื่อสุขภาพที่ดีทั้งครอบครัว